Coexistencia de variantes de los genes de mevalonato quinasa y de fiebre mediterránea familiar: reporte de un caso - Vallejo, Ana María; Cortés, José S.; Cajas, Luis Javier (Revista Argentina de Reumatología, 2025)
Las enfermedades autoinflamatorias sistémicas incluyen a la deficiencia de mevalonato quinasa (mevalonate kinase deficiency/hyperimmunoglobulin D syndrome, MVK/HIDS), causada por variantes en MVK y caracterizada por episodios recurrentes de inflamación. Presentamos un caso del Hospital Universitario Nacional, en Bogotá (Colombia), de una mujer de 20 años con 4 años de fiebre periódica cada 15-20 días, artralgias, dolor abdominal, odinofagia y rash petequial en los miembros inferiores. En brotes mostró leucocitosis, PCR y VSG elevadas; niveles de inmunoglobulina D normales. Se inició colchicina y prednisolona con mejoría parcial; posteriormente canakinumab. El estudio genético confirmó MVK c.803T>C (p.I268T) en heterocigosis y una variante en MEFV. Luego de la tercera dosis de canakinumab hubo remisión clínica e inflamatoria sostenida y con posibilidad de reducción de esteroide. La MKD/HIDS debe considerarse en fiebre periódica con manifestaciones cutáneas/ articulares, aún con niveles de IgD normal. El canakinumab logró control completo y seguro en este caso, que aporta evidencia desde Latinoamérica sobre la variante p.I268T.